Al Policlinico San Matteo una scoperta rivoluzionaria nel campo delle malattie polmonari

Da un gruppo di ricercatori del San Matteo di Pavia una svolta significativa nel campo della ricerca sulle malattie polmonari, identificando il deficit ereditario di CCR2 umano come causa fondamentale della malattia polmonare policistica progressiva (PPLD). Lo studio, coordinato dal medico ricercatore Alessandro Borghesi e pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica "Cell", ha coinvolto anche il contributo di laboratori di ricerca di fama internazionale come l'Istitut Imagine di Parigi e la Rockefeller University di New York.

La scoperta è stata confermata attraverso esperimenti condotti su nove bambini affetti da condizioni quali la proteinosi alveolare polmonare (PAP), la malattia polmonare policistica progressiva e infezioni ricorrenti. Queste patologie portano a una diffusa malattia polmonare con limitazioni progressive e ostruttive del flusso d'aria, non rispondenti ai trattamenti convenzionali con broncodilatatori, oltre a uno stato infiammatorio sistemico.

La PAP, una sindrome rara caratterizzata dall'eccessivo accumulo di surfattante negli alveoli polmonari, è stata il punto focale dello studio. Tutti i pazienti esaminati presentavano varianti genetiche che compromettevano l'espressione di CCR2 sulla superficie delle cellule. In particolare, i macrofagi alveolari, responsabili della regolazione del surfattante polmonare, risultavano colpiti dal deficit ereditario di CCR2, portando a un eccessivo accumulo di surfattante negli alveoli e compromettendo lo scambio gassoso polmonare.

La professoressa Jacinta Bustamante e il professor Jean-Laurent Casanova del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Infettive di Parigi hanno guidato il team di ricerca internazionale. Secondo la professoressa Bustamante, "si è voluto descrivere una nuova malattia polmonare dovuta al deficit completo del recettore CCR2, aprendo la strada a nuove prospettive diagnostiche per bambini con malattie polmonari inspiegabili".